Kyselina listová hraje jednu z nejdůležitějších rolí v období, kdy se žena snaží otěhotnět a donosit zdravé dítě. Bohužel, ani při dostatečné konzumaci tohoto vitaminu ještě žena nemusí mít vyhráno. Velmi záleží, zda se kyselina listová umí v organismu ženy přeměňovat na důležité látky - foláty, jejichž nedostatek může za případné problémy s otěhotněním, vývojové vady či potraty.
Každá druhá žena má s touto přeměnou problém a do krevního řečiště se jí dostane jen minimum folátů, což má negativní důsledek na prokrvení placenty. Zvýšení koncentrace folátů v době snahy otěhotnět a v prvním trimestru těhotenství významně snižuje výskyt vrozených vývojových vad. V tomto období se jedná zejména o rozštěp páteře či rizikovou fázi uzavírání neurální trubice, která je spjatá s vývojem mozku a lebeční kosti. S postupujícím těhotenstvím pak foláty znatelně snižují pravděpodobnost předčasného porodu.
Mutaci genu MTHFR lze přitom diagnostikovat na základě speciálních krevních testů. Přistupuje se k nim na základě zvýšené hladiny homocysteinu, v případě prokázání této mutace v příbuzenstvu nebo při výskytu kardiovaskulárního onemocnění nebo trombózy v časném věku. Testy provádějí specializované laboratoře zaměřené na genetická vyšetření. Vyšetření se neprovádí plošně, pouze na základě doporučení genetika nebo hematologa, pak je hrazeno ze zdravotního pojištění. Žena samozřejmě může podstoupit toto vyšetření také na své náklady, ideálně ještě před plánovaným otěhotněním.
Výsledky a případné řešení
Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty – negativní, heterozygotní nebo homozygotní, přičemž heterozygotní (což znamená přítomnost jedné mutace) a homozygotní stav (nález dvou mutací) potvrzuje pozitivní nález. V buňce máme totiž přítomny od každého genu dvě kopie – jednu od otce a druhou od matky. V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže částečně kompenzovat činnost genu poškozeného. V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější. Jakmile je problém odhalen, maminka se může uklidnit. Problém lze vyřešit podáváním aktivního metabolitu 5-methyltetrahydrofolátu – metafolinu – jedná se v podstatě o „naštěpenou“ kyselinu listovou, která již není závislá na funkčnosti, nebo spíš nefunkčnosti MTHFR. Tato látka je součástí těhotenského preparátu, který je volně k dostání v lékárnách.
(mh)

Planety radí i varují

Sleva na předplatné

Předplatné Týdeníku SPIRIT

 

E-Shop

Již čtete 25 let

Fotografie 0016

Inzerce týdne

Inzerce aktuální týden

 

 

2184128
DnesDnes373
VčeraVčera564
Tento týdenTento týden3158
Tento měsícTento měsíc11067

Partnerské weby